Televisiossa näytetään toisinaan dokumentteja progeriasta kärsivistä lapsista, jotka näyttävät vanhuksilta jo syntyessään tai viimeistään muutaman vuoden ikäisinä. Sen lisäksi, että dokumentit ovat aina hyvin surullista katsottavaa pienen lapsipotilaan ja hänen läheistensä takia, ne herättävät myös paljon ajatuksia siitä, mitä vanheneminen oikeastaan on.
Progeria on harvinainen kuolemaan johtava sairaus, jossa lapsi ikääntyy ennenaikaisesti. Progeria tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin progeriasyndrooma. Progeriasta kärsivän lapsen keskimääräinen elinaika on usein noin 13 vuotta.
Lapsi vaikuttaa usein täysin normaalilta syntyessään. Ensimmäisen elinvuoden aikana taudille tyypilliset oireet alkavat ilmaantua. Tyypillisiä oireita ovat normaalia hitaampi kasvu ja hiusten menetys. Hiusten lisäksi myös silmäripset ja kulmakarvat ovat hyvin ohuet ja saattavat tippua pois, tai niitä ei kasva ollenkaan. Progeriasta kärsivillä lapsilla kasvot ovat usein kapeampia kuin muilla lapsilla, alaleuka on pienempi ja huulet ovat ohuet.
Tyypillinen oire on myös ohentunut, ryppyinen iho, joko saa lapsen näyttämään vanhukselta. Verisuonet ovat selkeästi näkyvissä ohuen ihon alta ja ihossa saattaa olla läiskiä. Lapsen ääni saattaa myös olla epätavallisen korkea.
Edellämainitut oireet vaikuttavat pääasiallisesti vain lapsen ulkonäköön. Progeriaan kuuluu kuitenkin myös muita, lapsen terveydentilaan voimakkaammin vaikuttavia oireita. Näitä voivat olla esimerkiksi etenevä sydän- ja verisuonisairaus, ihon kovettuminen ja kiristyminen, viivästynyt ja epänormaali hampaiden muodostuminen, kuulon heikentyminen tai menetys kokonaan sekä ihonalaisen rasvakerroksen menetys ja lihasmassan vähentyminen.
Progeriasta kärsivän lapsen luuston kehitys voi myös olla epänormaalia ja hänen luunsa voivat olla erityisen hauraita. Lapsen jäsenet saattavat olla jäykkiä kuten vanhoilla ihmisillä ja hän saattaa myös kärsiä Insuliiniresistenssista.
Kuinka progeria havaitaan ja mikä sen aiheuttaa?
Progeria havaitaan usein hyvin nuorella iällä, monesti normaalin lääkärintarkastuksen yhteydessä. Tällöin lapsessa usein on jo havaittavissa ennenaikaisen vanhenemisen merkkejä. Progerian aiheuttaja on yksittäinen geenimutaatio. Mutatoitunut geeni on nimeltään LMNA ja se tuottaa normaalioloissa proteiinia, jonka tehtävä on auttaa solua sopeutumaan siihen kohdistuvaan mekaaniseen rasitukseen. Jos tämän proteiinin toiminta vaarantuu, se heikentää solun kestävyyttä. Tämän heikentymisen ajatellaan aiheuttavan progeriaan liittyvän ennenaikaisen vanhenemisen.
Progeriasta kärsivien lasten yleisin kuolinsyy on erilaiset sydän- ja verisuonisairauksiin liittyvät komplikaatiot. Välitön kuolinsyy saattaa olla esimerkiksi sydänkohtaus tai aivoinfarkti. Sen sijaan normaalisti vanheneville ihmisille tyypilliset vanhuuden sairaudet, kuten esimerkiksi erilaiset syövät, eivät ole tyypillisiä progeriasta kärsivillä lapsilla.
Progeriaa sairastavan lapsen elämä saattaa jäädä lyhyemmäksi kuin muilla, mutta elämä voi silti olla hyvää. Aiheesta tehdyissä dokumenteissa usein kerrotaan, kuinka vanhemmat pyrkivät antamaan lapselleen mahdollisimman paljon hyviä kokemuksia heidän lyhyen elämänsä aikana. Dokumenteista päälimmäisenä mieleen jäänyt tunne on vanhemman ja lapsen välinen rakkaus ja se, että lyhytkin elämä on aina ainutlaatuisen arvokas.
Lähde: Mayo Clinic
Teksti: Sonja
